Рис. 4.9. Врождённая форма Рис. 4.10. Взрослая пациентка с миотонической ди миотонической дистрофии (мы- строфией (птоз, слабость лицевых мышц, атрофия
128 ❖ КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА ❖ Глава 4
Наряду с нервно-мышечными симптомами при миотонической дистрофии отмечаются катаракты (очень ранний симптом), гипогонадизм (атрофия семенников), аменорея, дисменорея, кисты яичника, облысение со лба (особен-
Синонимы: болезнь Штейнерта, дистрофическая миотония. Миотоническая дистрофия аутосомно-доминантное многосистемное заболевание, характеризующееся сильно вариабельной экспрессией гена (клиническим полиморфизмом) у обоих полов по началу заболевания и тяжести течения. Главные клинические проявления: миотония, мышечная слабость, катаракты, аритмии сердца, облысение со лба, нарушенная толерантность к глюкозе, умственная отсталость. Мышечные судороги особенно выражены на руках, челюстях, языке (в виде фибрилляции). Одновременно отмечается постепенно усиливающаяся мышечная слабость в связи с дегенерацией отёчных мышечных клеток и атрофией волокон. Миотония и мышечная слабость у пациентов сочетаются с нарушением речи и глотания. Начальные признаки миотонической дистрофии варьируют. Миотония вначале выявляется только при специальном тестировании. Мышечные подёргивания и слабость обычно асимметричны. В первую очередь в патологический процесс вовлекаются лицевые и височные мышцы (статус миотонического лица), затем шейные, плечевые, бедренные мышцы от проксимального направления к дистальному (рис. 4.9 и 4.10).
Частота нейрофиброматоза 1-го типа равна примерно 1 на 3500 4000 новорождённых. Она одинакова у лиц обоего пола, всех рас и этнических групп. Аутосомно-доминантный тип наследования не нарушается ни в одной популяции. Доля спорадических случаев составляет 50 70%. Частота мутаций по этому гену высокая: 1 мутация на 10 000 гамет на поколение.
Добро пожаловать на наш сайт!
Урологи- специализированная медпощь
Частота нейрофиброматоза 1-го типа равна примерно 1 на 3500 4000 новорождённых. Она одинакова у лиц обоего пола, всех рас и этнических групп. Аутосомно-доминантный тип наследования не нарушается ни в одной популяции. Доля спорадических случаев составляет 50 70%. Частота мутаций по этому гену высокая: 1 мутация на 10 000 гамет на поколение.
Комментариев нет:
Отправить комментарий